VAŽNOST ULTRAZVUČNOG ANTENATALNOG PROBIRA NA KONGENITALNE OSTEOHONDRODISPLAZIJE – PRIKAZ DVAJU BOLESNIKA

Ivka Djaković, Vesna Gall, Vanja Saftić, Petra Radulović, Nada Bilić, Vesna Košec

Osteochondrodysplasias comprise a large, genetically heterogeneous group of disorders characterized by abnormalities of cartilage and bone growth. They are often associated with abnormalities in other organ systems. They are classified as lethal or non-lethal skeletal dysplasias. Thanatophoric dysplasia is the most common form of lethal skeletal dysplasia with an incidence of 0.69 per 10.000 births. Heterozygous achondroplasia is the most common non-lethal dysplasia with an incidence of 0.15 per 10.000 births. We will present two cases of skeletal dysplasia. The first case is the case of lethal osteochondrodysplasia in the fetus of a 41-year-old multiparous woman, who came to our hospital in active preterm labor, in the 33th week of uncontrolled pregnancy. The second case is the case of non-lethal osteochondrodysplasia in the fetus of a 31-year-old multiparous woman. The fetal short femur length was detected in the 30th week of pregnancy.

Osteohondrodisplazije velika su skupina rijetkih genskih bolesti karakterizirana poremećajem rasta i razvoja hrskavice i kosti. Često su povezane s malformacijama drugih organskih sustava. Mogu se podijeliti na letalne i neletalne skeletne displazije. Tanatoforična displazija jedna je od najčešćih letalnih skeletnih displazija s učestalošću pojavljivanja od 0,69 na 10.000 porođaja, dok je heterozigotna ahondrodisplazija među najčešćim neletalnim displazijama s učestalošću od 0,15 na 10.000 porođaja. Prikazat ćemo dva novorođenčeta s osteohondrodisplazijom. Prvi je prikaz letalne osteohondrodisplazije kod novorođenčeta 41-godišnje višerotkinje koja je u 33. tjednu nekontrolirane će došla u našu Kliniku zbog započetog porođaja. Drugi je prikaz neletalne osteohondrodisplazije u novorođenčeta 31-godišnje višerotkinje kod kojeg se od 30. tjedna trudnoće prate kraće kosti udova