POVEZANOST MIKROSATELITA HLA I GENA HLA-B*27 U BOLESNIKA S PSORIJATIČNIM ARTRITISOM U HRVATSKOJ POPULACIJI

Davor Štimac, Zorana Grubić, Katarina Štingl, Porin Perić, Božidar Ćurković, Renata Žunec

The polymorphism at HLA microsatellites (D6S248, D6S2674, D6S2811 and D6S273) among patients with psoriatic arthritis (PsA) (N=22) and healthy control subjects (K; N=94), as well as haplotypic associations between tested loci were analysed in this study. All subjects were previously typed for HLA-A and -B by PCR-SSP method and were HLA-B*27 positive. HLA microsatellites were analysed using PCR-STR method and electrophoresis in an ALFexpress sequencer. The results demonstrated statistically significant P value for following alleles: D6S273-3 (PsA-21.1 % vs. K-4.9 %; P=0.0013) and D6S273-4 (PsA-15.8 % vs. K-32.1 %; P=0.0180). Analysis of haplotypic associations showed the only statistically significant difference for combination HLA-B*27/D6S273-4 (PsA-10.5 % vs. K-40.2 %; P=0.0164). The results presented in this study lead to the assumption that some other gene/s involved in ethiology of PsA are located in the proximity of D6S273 microsatellite, but in order to reach a final conclusion, an increase in the number of patients is necessary.

Istraživana je raznovrsnost četiri mikrosatelita HLA (D6S248, D6S2674, D6S2811 i D6S273) u skupini bolesnika s psorijatičnim artritisom (PsA) (N=22) i zdravim osobama (K; N=94) pozitivnima za gen HLAB*27, te povezanost haplotipskih veza gena HLA-B*27 s PsA. Svi ispitanici bili su prethodno tipizirani za gene HLA-A i -B metodom PCR-SSP i bili su HLA-B*27 pozitivni. Mikrosateliti HLA su analizirani metodom PCRSTR i elektroforezom u ALFexpress sekvenceru. Analiza raspodjele alela mikrosatelita HLA pokazala je statistički značajne razlike za alele D6S273-3 (PsA 21,1 % naspram K-4,9 %; P=0,0013) i D6S273-4 (PsA-15,8 % naspram K-32,1 %; P=0,0180), dok je analiza haplotipskih veza pokazala da je kombinacija HLA-B*27/D6S273-4 bila statistički značajno smanjena u skupini bolesnika s PsA u odnosu na kontrolnu skupinu (10,5 % i 40,2 %; P=0,0164). Dobiveni rezultati navode na pretpostavku da je u blizini mikrosatelita D6S273 smješten gen koji igra ulogu u etiopatogenezi PsA, no za konačnu potvrdu nužno je povećati skupinu bolesnika.