Long term management of complex patient with common variable immunodeficiency – a case report

Thomas Ferenc, Mateja Vujica, Miroslav Mayer

Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immune disorder that results from insufficient immunoglobulin (IG ) secretion. Hypogammaglobulinemia is currently treated with substitute IG s, however, the substantial variation of post-application IG levels, as well as the development of complex clinical manifestations in patients set up a significant challenge for their physicians. A 33-year-old male patient has been followed-up with the diagnosis of CVID. From early childhood, he presented with recurrent respiratory infections. In 2010, he was diagnosed with CVID. Treatment was started with substitute intravenous (IV) IG . During a 9-year follow-up in day care and stationary University Hospital Centre (UHC) departments, the patient experienced a total of 14 respiratory and 2 digestive system complications of the disease. Eventually, he developed a non-infectious pulmonary complication – granulomatous-
lymphocytic interstitial lung disease (GLILD). In 2015, treatment was altered to accomplish satisfactory IG levels from IV to conventional subcutaneous (SC) IG therapy. Due to easier application and greater volume of subcutaneously inserted IG , the patient was switched to a new generation of SCIG therapy in 2019. Additionally, corticosteroids and mesalazine were also administered, and with current treatment the patient is stable. In the 9-year period, he never reached the preferable reference levels of IG s presumed for healthy individuals. Respiratory infections are common CVID complications, but it is necessary to consider the autoimmune and neoplastic manifestations of the disease. A multidisciplinary approach, regular follow-up, and regular application of IG therapy are the key factors in decreasing morbidity and mortality in these patients.

Obična varijabilna imunodeficijencija (CVID) oblik je primarne imunodeficijencije koja nastaje kao posljedica smanjene proizvodnje imunoglobulina (IG ). Posljedična hipogamaglobulinemija trenutačno se liječi nadomještanjem IG -a, a značajne varijacije u postaplikacijskim vrijednostima IG -a kao i razvoj komplikacija osnovne bolesti predstavljaju značajan izazov u liječenju ovih pacijenata. Prikazujemo 33-godišnjeg muškarca koji se više godina prati s dijagnozom CVID-a. Od ranog djetinjstva pokazivao je podložnost opetovanim respiratornim infekcijama. Pacijentu je 2010. godine dijagnosticiran CVID te započinje liječenje intravenskim (IV) nadomjestkom IG -a. Tijekom devetogodišnjeg praćenja putem dnevne bolnice i stacionara Kliničkoga bolničkog centra pacijent je razvio ukupno 14 respiratornih i dvije probavne komplikacije osnovne bolesti. Razvio je i neinfektivnu plućnu komplikaciju: granulomatoznu limfocitnu intersticijsku plućnu bolest (GLILD). Bolesnik je 2015. godine sa svrhom postizanja poboljšanih vrijednosti IG -a prešao s IV na konvencionalnu supkutanu terapiju (SC) IG -a. Uslijed lakše primjene i povećanog volumena supkutanog unosa IG -a, 2019. godine dotadašnja terapija zamijenjena je novom generacijom SCIG pripravaka. Kao dodatak, propisani su mu kortikosteroidi i mesalazin te je pacijent s trenutačnom terapijom stabilno. U posljednjih devet godina nikada nije postigao referentne vrijednosti za zdrave osobe. Respiratorne infekcije česta su komplikacija CVIDa, ali je potrebno razmatrati i autoimune te neoplastične manifestacije ove bolesti. Multidisciplinarni pristup, redovito praćenje i redovita primjena imunoglobulina ključni su čimbenici u smanjenju morbiditeta i mortaliteta u pacijenata s CVID-om.